Орфандық ауруларды диагностикалау және емдеу бойынша дөңгелек үстел
2023 жылғы 28 ақпанда Қазақстан Республикасындағы Бала құқықтары жөніндегі уәкіл Аружан Саин Ресей мен Қазақстанның жетекші мамандарының қатысуымен орфандық (сирек кездесетін) ауруларды диагностикалау және емдеу мәселелері бойынша дөңгелек үстелде сөз сөйледі.
2008 жылдан бастап 28 ақпанда (кібісе жылдары 29 ақпан) сирек кездесетін аурулар күні (Rare Disease Day) атап өтіледі. Бұл күнді Еуропалық сирек кездесетін аурулар ұйымы (EURORDIS) және дүние жүзіндегі 65-тен астам пациенттер бірлестігі сирек кездесетін аурулармен ауыратын жандардың мәселесіне қоғамның назарын аудару, сонымен қатар, осы аурулар және оның адам өміріне әсері туралы хабардарлықты арттыру мақсатында өткізеді.
Алматыда Акушерлік, гинекология және перинатология ғылыми орталығында өткен және Қазақстан Республикасында орфандық ауруларды диагностикалау мен ерте емдеу сапасын арттыруға бағытталған кезекті ақпараттық-ағарту іс-шарасы медицина саласының үлкен қызығушылығын тудырды.
Жиында «Акушерлік, гинекология және перинатология ғылыми орталығы» АҚ Басқарма төрағасы, м.ғ.к. Гүлфайруз Ғалымқызы Оразбаева, Алматы қаласы Қоғамдық денсаулық сақтау басқармасының ана мен бала денсаулығын қорғау бөлімінің басшысы, м.ғ.д. Гүлнәр Зарқынбекқызы Қалибекова, «Акушерлік, гинекология және перинатология ғылыми орталығы» АҚ республикалық медициналық-генетикалық консультациясының меңгерушісі Гүлнәр Салауатқызы Святова, ҚР медициналық генетиктер қауымдастығының президенті, Әл-Фараби атындағы ҚазҰУ ЖММ клиникалық пәндер кафедрасының профессоры, м.ғ.д. Қорлан Зарлыққызы Сәдуақасова, Алматы қ. «Молекулярлық медицина орталығы» ЖШС генетик-дәрігері Владислав Валерьевич Скляров, сонымен бірге, Ресейден келген қонақтар – м.ғ.д. Сергей Иванович Куцев, академик Н.П.Бочков атындағы медициналық-генетикалық ғылыми орталығының директоры, Ресей генетиктері медицина қауымдастығының президенті, РФ Денсаулық сақтау министрлігінің медициналық генетика бойынша штаттан тыс бас маманы және Академик Н.П.Бочков атындағы медициналық-генетикалық ғылыми орталығы селективті скрининг және тұқым қуалайтын зат алмасу аурулар зертханасының меңгерушісі, м.ғ.д. Екатерина Юрьевна Захарова баяндама жасады.
Аружан Саинның баяндамасы әртүрлі қоғамдық қорлар мен пациенттер ұйымдар белсенділерінің орфандық (сирек) аурулары бар балаларды дәрі-дәрмекпен қамтамасыз ету мәселесін шешу үшін көпжылдық күресінің нәтижесіне арналды. Тек соңғы екі жылда балалар омбудсмені бірнеше рет және әртүрлі деңгейде осы тақырыпта пікір білдірді, әрі сәтсіз емес (мысалы, «Орфандық науқастың тағы бір жеңісі» бөлімін қараңыз). Сөз соңында Қазақстан Республикасындағы Бала құқықтары жөніндегі Уәкіл Гүлфайруз Оразбаеваға алғыс хат пен құрмет белгісін табыс етті.
